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时间:2020-06-01 09:46:57 :“枪杀黑熊”当事人:杀熊获当地允许父母病倒了 浏览量:4591

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  中新罐/a>上海5?1日电 (陈静 罗燕?目前,全世界罕见病数量已?000多种,约80%为遗传性疾病,超过一半是儿童。在中国,诊断难度大,药物少、治疗困难大是不争现状、/p>

  上海市医学会罕见病分会主任委员、复旦大学附属儿科医院院长黄国英教授31日接受采访时表示,罕见病患者多需要长期接受治疗,需要全社会关注,给予康复、心理等多方面照护。他坦言,在中国发达地区,罕见病诊疗受重视,日渐个体化、精准化、/p>

  上海市罕见病防治基金会理事长李定国教授在中国率先系统化关注罕见病。他强调,罕见病的工作是涉及方方面面的社会工作,关注、关心、关爱罕见病患者是社会文明程度的体现、/p>

  上海市医学会罕见病专科分会、上海市罕见病防治基金会及上海医师协会科普分会联合复旦大学附属儿科医院当日为全国儿童罕见病患儿举行线上科普讲座。同时,“小胖威利综合征科普手册”同期发布、/p>

黄国英教授坦言,罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体 儿科医院供图
黄国英教授坦言,罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体 儿科医院供图

  李定国教授表示,上海市罕见病防治基金会将一如既往的加强罕见病医师的培养,让社会有更多的医师认识罕见病、管理好罕见病、/p>

  黄国英教授坦言,罕见病患者是一个亟待社会关注的弱势群体。由于病情复杂,基层医院往往不具备罕见病诊疗能力,这些患病家庭常辗转于中国各地医院,但仍得不到明确诊断和有效治疗。这位专家告诉记者,大部分患者在出生时、婴幼儿期或者在儿童阶段发病,很多无法活到成年;很多患者由于确诊晚、缺乏治疗经验或无药可医,即使成年也难逃致残厄运;有些确诊患者虽然有药物治疗,但由于价格昂贵未能进入医保或商业保险,给患者家庭增加经济负担陷入无力承担的局面、/p>

  黄国英表示,随着社会经济发展,当下中国经济发达的城市,如北京、上海、广东、浙江等省市已越来越重视罕见病的诊疗。随着医学的迅速发展,尤其基因检测等分子遗传学技术的发展,使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高,诊断能力大幅提升,而且治疗方式也越来越个体化、精准化。他告诉记者,有些罕见病患者并不需要昂贵的药物治疗,只需补充维生素、调整饮食即可保持正常生活、/p>

  据了解,作为国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院设立了疑难罕见病诊治中心、罕见病专病门诊、翻译国外罕见专病家庭护理指南、编写罕见病科普书籍、参与支持罕见病患友组织建设,为提高患儿生活质量不断在努力、探索、/p>

  今年的世界罕见病日,儿科医院内分泌遗传代谢科主任罗飞宏教授联合相关专家,为小胖威力综合征患儿编撰了相关“科普手册”,围绕该疾病对患儿生长发育过程中容易出现的肌张力低下、婴儿期喂养困难、认知障碍、行为问题等一系列临床问题,给家长提供相应的医学知识和看护过程中有关饮食、营养、运动方面的指导和建议。这本科普手册当日正式面世、/p>

  当日的罕见病患儿线上关爱活动围绕罕见病最前沿的治疗技术,聚焦血友病、肌营养不良、小胖威力综合征三个罕见病病种,通过直播把这些科普知识传递给患儿家庭,科学护理、管理好孩子,让罕见病患儿能快乐度过每一天??

【编辐周驰
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